DNA resultaten van Lucy

Naast de uitgebreide lichamelijke onderzoeken verrichten we ook DNA onderzoek. We hebben tegenwoordig de geweldige mogelijkheid om dit te laten doen dus hier maken we graag gebruik van. Het kan ons erg veel leren over dingen die je vanaf de buitenkant niet ziet en het kan veel ellende voorkomen in de toekomst.

Om deze testen uit te voeren gebruiken we een speciaal laboratorium uit Amerika, Embark. Zij bieden een totaalpakket aan. Er worden bijna 200 kenmerken getest door middel van een wangswab. Na een week of 6-8 krijg je de uitslag netjes toegestuurd.

In Lucy haar geval kreeg ik zelfs nog wat specifiekere uitleg. Ze blijkt drager te zijn van een gen wat in de Franse Bulldog eigenlijk niet voorkomt. Omdat de medewerker en dierenarts van Embark veel beter uit kan leggen hoe de vork in de steel zit heb ik de mail hier onder gekopieerd. De email is in het Engels.

Greetings from Embark, Chantal!

Thank you very much for your support of Embark. My name is Erin; I’m Embark’s resident veterinary geneticist and your point of contact for all things Embark and medical genetics-related.

I’m writing to let you know that Lucy vom Büffelboden’s results are just about ready for you to explore, and, while she tested “Clear” for most of the risk variants that Embark screens (including all of those that are Frenchie-specific), she does have one copy of a mutation in the PDK4 gene and will be reported as “At Risk” for its associated disease, Dilated Cardiomyopathy, or DCM.

I want to emphasize here that this mutation most likely confers a relatively low risk for Lucy, for three reasons:

First, most of the research on this mutation has focused on purebred American Dobermans, a breed strongly predisposed to developing DCM. There is no published data that supports the association of this mutation with disease in other breeds of dog.

Second, even in Dobermans, this mutation is not 100% predictive that a dog will go on to develop DCM. Not only does it have incomplete penetrance, there are other mutations, some known and some unknown, that modulate the effects of this mutation.

Third, small breed dogs like the French Bulldog are not a high risk population for DCM, but have the PDK4 mutation at some frequency. This suggests that this mutation must be modulated by breed-specific factors, and confers a relatively low risk in these breeds.

That being said, because there are no data that support or disprove the risk-potential of this mutation, we do report it as an “At Risk” result. If you have recently had Lucy’s heart evaluated by a veterinarian, please do let me know: As a research company, Embark is always striving to deliver the most accurate results, and hopes to contribute to existing information about this mutation in other dog breeds besides the Doberman.

Please do not hesitate to contact me at chue@embarkvet.com; I am always here to answer any questions about your dogs’ results or about Embark in general. I am also happy to set up a time to talk on the phone.

Sincerely,

Erin

—

Erin T. Chu, DVM

Veterinary Geneticist, Embark Veterinary, Inc.

chue@embarkvet.com

Lucy draagt dus een gen wat gelinkt is bij de Dobermann aan een hartziekte. Bij andere rassen komt het gen ook sporadisch voor maar er zijn geen verbanden bekend met het uiten van de ziekte in deze andere rassen. Het gen staat niet op zichzelf, er is een samenspel van meerdere genen nodig om bij de Dobermann tot uiting te komen als daadwerkelijk DCM. Met de uitleg die DVM Erin heeft gegeven ben ik overtuigd dat deze genetische afwijking veilig is, uiteraard zorgen we er voor dat eventuele partners ‘Vrij’ getest worden. Gewoon voor de zekerheid.

Verder is Lucy drager van Degeneratieve Myelopathie. Drager betekent dat zij zelf nooit de ziekte zal krijgen, dit dragerschap kan ze wel doorgeven. Wanneer zij met een partner gecombineerd wordt die ‘Vrij’ getest is zal ook hier nooit de ziekte tot uiting komen.

Er wordt op zo’n 175 ziektes getest, de rest van de ziektes is Lucy ‘Vrij’. op getest. Hier zijn we heel blij mee!

Er zijn ook wat uiterlijke kenmerken en kleurtjes getest, deze zitten ook in dit pakket. Hieruit komt dat Lucy drager is van bont, en dat zij in staat is om fawn pups te kunnen geven. Dit met de juiste partner. Daarnaast draagt zij de kleur Cream. Ze kan dus met de juiste partner elke toegestane kleur pups krijgen.

Op Lucy haar eigen pagina heb ik de testuitslagen neergezet onder het kopje ‘Gezondheidsonderzoeken’.

Plaats een Reactie

Geef een reactie Reactie annuleren