Nóg een DNA test

Een aantal maanden geleden werd er een nieuwe DNA marker gevonden voor een tot dan nog onbekende ziekte voor mij: Cystinurie Type 3. Cystinurie is de vorming een bepaald type blaassteen, cystine. Dit type cystinestenen (type 3) is rasspecifiek voor de Franse Bulldog.

Tot voor kort was het nog vrij onbekend. De ziekte openbaart zich namelijk alleen bij ongecastreerde volwassen reuen en het gros van de Franse Bulldog reuen wordt gecastreerd. Na castratie maken ze geen testosteron meer aan en dit is bij lijders aan Cystinurie gelinkt aan de vorming van de cystinestenen. Na castratie zal de hond dus nooit meer nieuwe stenen vormen. Meer over de aandoening heb ik hier geschreven.

Omdat ik graag bij wil blijven in alle DNA testen en het belangrijk vind om zo veel mogelijk informatie te verzamelen voor nu en toekomstige generaties heb ik Yara op Cystinurie Type 3 laten testen. Zelf zal zij nooit klachten krijgen ongeacht de uitslag, omdat ze een teefje is.
De test kan gedaan worden via een simpel wangswabje. Dat swabje wordt opgestuurd in een envelop naar de Universiteit van Pennsylvania. Een van de weinige laboratoria ter wereld die deze test op dit moment uitvoeren. Na een aantal weken volgt de uitslag per mail.

Het swabje heb ik op 7 juni opgestuurd en gisteren kreeg ik hier de uitslag van. Yara is Drager van het Cystinuria Type 3 gen. Natuurlijk had ik liever gezien dat ze Vrij getest zou zijn, maar helaas is dat niet zo. Dit betekent dat ze 1 vrij-gen en 1 Cystinuria-gen draagt, haar pups zullen 1 van deze 2 genen mee krijgen. Welke valt niet te voorspellen en is per pup verschillend.

Omdat ik het belangrijk vindt om te weten of er ook Lijders geboren kunnen worden heb ik de eigenaresse van Miro gevraagd of ze deze test ook wil laten uitvoeren. Gelukkig was ze hiertoe bereid! De swabjes zijn al onderweg naar hem en over een paar weken zullen we hiervan de uitslag krijgen. Er zijn verschillende scenario’s mogelijk.

1. Miro is Vrij van Cystinuria Type 3. Dit betekent dat de pups Vrij of Drager kunnen zijn van deze aandoening. Zij zullen zelf geen symptomen krijgen.
2. Miro is Drager van Cystinuria Type 3. Dit betekent dat de pups Vrij, Drager of Lijder kunnen zijn. in dit geval zullen alle reutjes die geboren worden dezelfde DNA test krijgen als Yara en Miro. De kans dat er een Lijder pup geboren wordt is 12,5%. Mocht er een pup Lijder blijken zullen deze met een speciaal castratie contract naar de nieuwe baasjes gaan zodat zij nooit cystinestenen aan zullen maken.
3. Miro is Lijder van Cystinuria Type 3. Dit betekent dat de pups Drager of Lijder zullen worden, De kans dat een pup Lijder is is dan 25%. Als Miro Lijder blijkt moet ik terug naar de tekentafel en overwegen of deze combinatie wel verstandig is. Laten we hopen dat dit niet nodig zal zijn!

Zodra Miro zijn uitslag bekend is zal ik natuurlijk meer laten weten.

Fingers crossed!